He hablado en diversas ocasiones sobre la importancia del carácter multidisciplinario de la ciencia. Ciencia y tecnología se entrecruzan para dar soluciones a muy distintos problemas y es, justamente, de una de esas convergencias científicas que quiero hablar.
La genómica se dedica al estudio de la estructura, función y evolución de los genomas. El genoma es un conjunto completo de Ácido Desoxirribonucleico (ADN), la molécula que codifica la información genética, que contiene toda la información genética de un ser vivo. Esta información es única, ya que la combinación de cada ser vivo es irrepetible y nos da las particularidades que nos hacen diferentes. Dicha molécula se forma por la unión paralela de dos cadenas y se compone por cuatro unidades de nucleótidos: adenina, guanina, tiamina y citosina.
Características como: la talla, la presión arterial, la secreción de insulina, el peso, el índice de cintura y cadera, la edad de la pubertad, coagulación y metabolismo de drogas tienen un componente genético, pero también la mayoría de las enfermedades, como el infarto cerebral, infarto al miocardio, cáncer de mama, diabetes, trombosis venosa, la fibrilación atrial, cáncer de próstata y artritis, entre otros (Balam,2013). En síntesis, el ADN contiene la información necesaria para producir las proteínas que desarrollan diversas funciones.
Existen enfermedades denominadas “primarias”, como las afecciones cardiovasculares, la diabetes mellitus y los tumores malignos, causantes de un número muy importante de muertes en México. Las enfermedades primarias y de alta prevalencia en México dependen en gran medida del componente genético.
Es tan importante conocer la estructura y composición genética que han existido proyectos internacionales como el “Proyecto del Genoma Humano” (PGH), que implicó la colaboración internacional, con el objetivo de mapear todos los genes humanos. De acuerdo con el PGH, se determinó que la secuencia o la forma en que están ordenadas las bases del ADN muestra las ubicaciones de los genes a través de los cuales se puede dar seguimiento a características heredades, como, por ejemplo, las enfermedades genéticas.
Como podemos observar, conocer la estructura y secuencia genética es de gran ayuda para diversos temas. Mencioné previamente que la metabolización de las drogas está determinada por los genes, de hecho, se ha descubierto que en este proceso existen más de 30 genes activos (Eckman, et al. 2009) que modifican el efecto y la eliminación de la droga que se consuma. Esto implica que todos los seres humanos metabolizamos los medicamentos de forma distinta sin embargo, solemos usar dosis estandarizadas. Esto explica por qué respondemos distinto a los tratamientos médicos, pero también es comprensible, ya que no existían mecanismos para identificar las dosis exactas para cada uno de nosotros.
Además de los genes activos que se involucran en la metabolización también existen polimorfismos o SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) que son variaciones en la secuencia de un lugar determinado del ADN. Los polimorfismos también impactan en los efectos y la eliminación de los medicamentos. Es por ello que cobra importancia identificar dichos polimorfismos para así prescribir las dosis adecuadas.
Lo anterior parecería poco relevante, pero no lo es, ya que encontrar la dosis indicada para un paciente puede requerir tanto tiempo que podría costarle la vida al paciente. Por ejemplo, en México, existen enfermedades con alta prevalencia en la población que presentan problemas de coagulación. Para la coagulación suele prescribirse anticoagulantes orales. La administración de anticoagulantes demanda un manejo especializado porque no existe una dosis estandarizada para lograr la estabilidad del paciente, por lo tanto, hay variabilidad en cada uno. En este caso, lo que suele hacerse es comenzar con una dosis que se va evaluando con una prueba de laboratorio, constantemente, hasta que se llega a la dosis adecuada; sin embargo, durante este tiempo, que puede ser de hasta 6 meses, los pacientes pueden tener complicaciones tromboembólicas o hemorrágicas.
Actualmente, existe una prueba genética de sensibilidad que ayuda a identificar si existen polimorfismos que impacten en la capacidad de metabolización de los anticoagulantes, por lo que aplicarla a los pacientes cancelaría la probabilidad de que presenten complicaciones, además de que se lograría en poco tiempo llegar a la dosis adecuada, lo que también disminuiría el gasto en pruebas de laboratorio y gastos asociados. De acuerdo con diversos estudios, el uso de pruebas genéticas contribuye, no solamente en términos médicos, sino económicos y sociales, ya que esto impacta también en el uso de los recursos públicos en los sistemas de salud.
En México existen universidades y centros públicos de investigación, como el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Centro de Ciencias Genómicas (CCG) y el Laboratorio Nacional de Genómica y Biodiversidad (LANGEBIO) que realizan investigación en éste y otros temas relacionados con los genes y, como lo he expresado en distintas ocasiones, necesitamos poner mayor atención en lo que allí hacen, ya que día tras día se encuentran soluciones que, en muchas ocasiones, sólo se publican en revistas de interés científico, pocas veces encuentran salida al mercado y, por tanto, a la población.
Existen muchos usos más, usos que podrían mejorar la calidad de vida de millones de personas, pero necesitamos, como sociedad, exigir mayor presupuesto enfocado a la ciencia y la tecnología. Necesitamos crear un ambiente que promueva y favorezca las soluciones creativas, y con esto me refiero a promover la innovación. No tengamos miedo a invertir en el estudio de nuestros genes, no tengamos miedo a la medicina personalizada; vislumbremos esto como una gran oportunidad de mejorar la calidad de vida de una gran parte de la sociedad. No quiero decir que lo hagamos sin pensar y reflexionar, sin duda, esto requiere de un marco legal especializado que brinde certeza a pacientes, empresas e investigadores, pero como primer paso, aceptemos que nuestro genoma esta allí, esperando a ser leído.
