De acuerdo con datos del Consejo Nacional de población (CONAPO) las enfermedades congénitas han aumentado de manera exponencial en los últimos años.
Ciudad de México .- Debido a que en México las enfermedades congénitas afectan a 1 de cada 33 recién nacidos el doctor Leonardo Pérez Mejía, especialista en genética, señaló que se debe de promover los exámenes que permitan un diagnóstico temprano, ya que este puede ayudar a las familias a estar previamente informadas y capacitadas para enfrentar estos padecimientos.
A través de un comunicado Perez Mejia recordó que la CONAPO indicó que en México las enfermedades congénitas han aumentado de manera exponencial siendo el Síndrome de Down el padecimiento más frecuente. “Se estima que en México existen un aproximado de 250 mil personas con este trastorno genético, mientras que la Organización Mundial de Salud, estima que al año se producen de 3 mil a 5 mil nacimientos con este padecimiento”, agregó el galeno.
“Existen pruebas no invasivas enfocada a mujeres embarazadas que deseen conocer si su bebé tiene alguna alteración cromosómica a partir de la semana 10 de embarazo”, informó el médico quien es investigador en Genos Médica, empresa mexicana especializada en este tipo de pruebas.
El científico recordó que según el Instituto Nacional de Estadística y Geografía, 25.4 por ciento de las muertes infantiles ocurren por malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas en niños, de las cuales: 16.5 por ciento corresponden a infantes entre 1 y 4 años y 6.6 por ciento corresponde a niños entre 5 y 14 años.
Datos de la Organización Mundial de Salud estiman que las anomalías congénitas afectan a 1 de cada 33 niños teniendo como resultado 3.2 millones anuales de niños con discapacidades relacionadas con defectos de nacimiento.
Por su parte Santiago March Mifsut, director científico de NXT>Dx, explicó a la Agencia Informativa de CONACYT, que la pruebas de genotipificación identifican variantes genéticas del tipo de los polimorfismos de un solo nucleótido asociadas a enfermedades complejas como diabetes, hipertensión, Parkinson, Alzheimer y osteoporosis, entre otras. “El objetivo es identificar a personas con mayor predisposición para hacer planes nutricionales, chequeos más puntuales para evitar o retrasar complicaciones”.
March Mifsut agregó que estudios realizados en Europa, Asia y parte de Norteamérica concluyen que las pruebas genéticas, además del resultado propiamente, tienen una repercusión en la actitud de las personas.
“El usuario o paciente, al conocer en un contexto apropiado su ADN, se convierte en una persona más comprometida: interioriza ese conocimiento y tiene más posibilidades de cambiar sus hábitos, se hace más responsable de su salud y contextualiza la promoción de hábitos saludables en su familia y círculos cercanos”, agregó el especialista.
Para el científico la percepción de que este tipo de exámenes son exclusivas para personas de alto poder adquisitivo es errónea ya que actualmente existen plataformas y pruebas que ya son accesibles para personas con un nivel económico medio, principalmente por la depreciación de los procedimientos del análisis del ADN como la genotipificación, la metilación o la secuenciación.
“Por ejemplo, en 2003 durante el proyecto del genoma humano, el costo del primer borrador del ADN humano fue tres mil millones de dólares. Actualmente compañías privadas pueden secuenciar los tres mil 200 millones de nucleótidos que integran la molécula del ADN por 400 dólares”, concluyó el investigador.
